A partir de ahí, un nuevo camino empezamos a recorrer. Primero estudiando y aprendiendo de Fabry , las características propias de la enfermedad , la sintomatología , los estudios que se realizan, el monitoreo constante y luego comenzamos con la terapia de  reemplazo enzimático, y nuevamente otro desafío. Esta vez el paciente estaba en diálisis, la cual era su mejor opción:  realizar el tratamiento en el centro de diálisis o en su domicilio, ver como reaccionaba la droga pasando por el filtro de diálisis, y luego el seguir monitoreando exhaustivamente todas las funciones a nivel de corazón, corneas y ver que no surjan nuevas complicaciones. A la par de todo esto, pesquisamos pacientes con antecedentes de familiares jóvenes en diálisis o que hayan sufrido algún tipo de accidente cerebro-vasculares, y nos encontramos con que varios de ellos tienen en su Familia, la enfermedad de Fabry y alguno ya están en TRE. A partir de ahí, un nuevo camino empezamos a recorrer. Primero estudiando y aprendiendo de Fabry , las características propias de la enfermedad , la sintomatología , los estudios que se realizan, el monitoreo constante y luego comenzamos con la terapia de  reemplazo enzimático, y nuevamente otro desafío. Esta vez el paciente estaba en diálisis, la cual era su mejor opción:  realizar el tratamiento en el centro de diálisis o en su domicilio, ver como reaccionaba la droga pasando por el filtro de diálisis, y luego el seguir monitoreando exhaustivamente todas las funciones a nivel de corazón, corneas y ver que no surjan nuevas complicaciones. A la par de todo esto, pesquisamos pacientes con antecedentes de familiares jóvenes en diálisis o que hayan sufrido algún tipo de accidente cerebro-vasculares, y nos encontramos con que varios de ellos tienen en su Familia, la enfermedad de Fabry y alguno ya están en TRE. Actualmente, a nuestros pacientes de Fabry que no están en diálisis, los seguimos mediante controles con la Nefróloga viendo los niveles de microalbuminuria- proteinuria, en algunos casos con medicación para proteger el riñón, sobre todo si son diabéticos o hipertensos.La Enfermedad Renal es silente en los primeros estadios (tiene 5 estadios), y se determina por la Tasa de Filtración Glomerular

ETAPAS DE LA ENFERMEDAD RENAL

Etapa Descripción Tasa de filtración glomerular (TFG)*1 Daño renal (p. ej., proteínas en la orina) con TFG normal 90 o más2 Daño renal con leve disminución de la TFG 60 a 893 Disminución moderada de la TFG 30 a 594 Reducción severa de la TFG 15 a 295 Insuficiencia renal Menos de 15

Recién en el estadio 3 pueden aparecer síntomas como dificultad en la orina u orinar de noche mucha cantidad, fatiga, inapetencia, falta de aire y es en ese momento es donde la consulta al médico Nefrólogo debe ser urgente para tomar medidas que reduzcan la progresión de la enfermedad. A medida que la progresión de la enfermedad renal avanza aparecen las complicaciones como anemia, hipertensión, alteración ósea, prurito, náuseas, vómitos, inapetencia, alteraciones nerviosas, coma urémico. Por ello es importante la detección precoz.La etapa 5 de la enfermedad necesita de tratamiento de Diálisis, allí el paciente se conecta a una máquina que realiza la función del riñón tres veces por semana, mínimo 4 hs. No nos olvidemos (y eso les repito a todos los pacientes) que cuando nuestros riñones están sanos funcionan los 365 días del año las 24 hs del día. Al estar en diálisis también surgen complicaciones, como la confección de un acceso vascular, porque se trabaja con sangre y se necesitan flujos altos para realizar el tratamiento, tampoco olvidemos que surgen procesos inflamatorios por estar conectados a una máquina, y eso conlleva a otros cuadros que para el paciente es difícil de sobrellevar.Hoy el paciente con el que empezamos está trasplantado y recibe su TRE en su domicilio, allí debemos ver que tome su medicación regularmente, controlar signos y valorar síntomas que nos muestren algún cambio y que reciba los controles adecuados, lo que suma un nuevo desafío, para que el órgano trasplantado cumpla su función por muchos años y mejore la calidad de vida del paciente.