Es ya reconocida la importancia del estudio y seguimiento del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher, no sólo por su frecuencia (entre el 80-90 % de los pacientes presentan algún grado de afectación ósea) sino porque su evolución está muy ligada al cumplimiento con el tratamiento. Como sucede en toda patología crónica, la adherencia al tratamiento a lo largo de la vida no es fácil. Intervienen una serie de factores, entre ellos el acceso a la medicación, la comprensión del problema y eventuales complicaciones secundarias a la enfermedad por parte del paciente, la información y apoyo familiar y por supuesto una relación médico paciente suficientemente empática.

Durante el año 2020, tuvimos que suspender los habituales controles anuales de un grupo de alrededor de 60 pacientes a causa de la cuarentena instituida en todo el país como medida sanitaria por el Covid 19. A partir de junio de este año se reanudaron algunos de los estudios, con la incertidumbre de cómo fue sobrellevado el confinamiento y cómo pudo haber afectado la continuidad de los tratamientos. Afortunadamente, pudimos constatar la gran ventaja que significaron en este contexto las infusiones domiciliarias de la enzima de reemplazo, que permitieron sostener la adherencia al tratamiento en la mayoría de los pacientes.

Fue importante poder retomar los controles de la patología ósea en los pacientes con Gaucher. Los estudios, que habitualmente hacíamos en Buenos Aires tuvieron que ser realizados en muchos casos en la provincia de residencia de los pacientes, con el esfuerzo extra de cada médico y coordinadora del lugar para encontrar el mejor centro local de referencia. Esta vez no pudimos realizar la habitual entrevista presencial, pero en general nos comunicarnos con los pacientes de forma virtual (por videollamada o whatsapp) y así pudimos restablecer el contacto parala actualización de síntomas, averiguar sobre intercurrencias, confirmar el cumplimiento del tratamiento específico de la enfermedad de Gaucher y registrar otras medicaciones indicadas.

 Otro punto de incertidumbre y preocupación es que en un gran porcentaje de casos hemos podido constatar niveles insuficientes de vitamina D en estos pacientes. Efectivamente, en los estudios iniciales habíamos encontrado que el 64 % de los pacientes presentaban niveles inferiores a los 30 ng/ml considerados óptimos e incluso el 17% presentaban niveles deficitarios (menores a 20 ng/ml). Indudablemente el confinamiento puertas adentro evitando la exposición al sol, principal fuente de vit D, trajo sus consecuencias y los valores registrados en los análisis actualizados nos señalan la conveniencia de suplementar durante el invierno quizás a todos los pacientes, aunque sea con dosis bajas considerando no solo su beneficio sobre la salud ósea sino la protección demostrada contra las infecciones respiratorias.

Las experiencias inusitadas, como la que vivimos en el último año nos obligaron a adaptarnos y buscar alternativas para continuar con la mejor atención posible de los pacientes, objetivo alcanzable sólo con el trabajo en equipo.